Хондродистрофическая миотония – это редкое наследственное нейромышечное заболевание, характеризующееся сочетанием миотонического синдрома с деформациями скелета, суставов, снижением интеллектуальных способностей. Синоним: синдром Шварца-Джампела, впервые описан в 1962 году.

Хондродистрофическая миотония – причины

Генетическое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В настоящее время выделено несколько типов Хондродистрофической миотонии:

1. ХДМ 1А типа – классический, связан с мутацией гена HSPG2 (heparin sulfate proteoglican2), который кодирует синтез белка перлекана на хромосоме 1p34-p36.1. Не сокращает значительно продолжительность жизни.
2. ХДМ 1В типа – также связан с мутацией гена HSPG2 на хромосоме 1p34-p36.1. высокая младенческая смертность, в первые дни жизни.
3. ХДМ 1С типа – синдром Сильвермана-Хэндмекера – следствие нулевой мутации того же гена, на той же хромосоме. Пациенты редко доживают до подросткового возраста.
4. ХДМ 2 типа (синдром Шварца-Джампела 2 типа, синдром Стува-Видеманна), связан с мутацией гена LIFR (leukemia inhibitori factor receptor), хромосома 5p13.1. Большинство не доживают до подросткового возраста.

Все 4 типа характеризуются аутосомно-рецессивным наследованием.

Хондродистрофическая миотония – симптомы

Первые признаки развития синдрома Шварца-Джампела заметны уже на первом году жизни. Мамы отмечают затруднение расслабления мышц малышей, их повышенную механическую возбудимость. С возрастом некоторые мышцы приобретают гипертрофированный вид. Для таких детей нередки крампи, блефарофимоз.

Миотонический синдром сочетается с аномалиями скелета:

• карликовость;
• сколиоз;
• кифоз;
• короткая шея;
• ретрогнатия;
• асимметричность лица;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• платиспондилия;
• килевидная грудная клетка;
• деформация голеней и бедер (вальгусная, варусная);
• контрактуры суставов;

Третьей составляющей клинической картины является задержка умственного развития, хотя большинство больных успешно заканчивают школу. Характерно снижение сухожильных и периостальных рефлексов, ограничение движений в суставах. Часто клиника дополняется наличием густых и длинных ресниц, двойным рядом ресниц (дистихиаз).

Хондродистрофическая миотония – диагностика

Клиническая картина позволяет выставить предварительный диагноз синдрома Шварца-Джампела. Дополнительно могут быть назначены исследования:

• ДНК-типирование;
• ЭНМГ: выявляет миотонические разряды;
• КФК, ЛДГ могут быть как в норме, так и повышены или понижены;
• Рентгендиагностика (в том числе, КТ) выявляет различные скелетные аномалии;
• МРТ головного мозга может выявлять аномалии развития костей черепа: платибазию
  , базиллярную импрессию, повышенную пневматизацию сосцевидных отростков.

Хондродистрофическая миотония — лечение

 Важную роль играет ограничение провоцирующих факторов: переохлаждения, физического перенапряжения. Лечебная физкультура необходима, но степень нагрузок подбирается индивидуально. Диетотерапия включает ограничение употребления продуктов, богатых калием.

Физиотерапевтические методы лечения хондродистрофической миотонии включают в себя: соляные и хвойные ванны (10-15 минут, 36-37 градусов), до 15 сеансов ежедневно, либо через день. Парафиновые или озокеритовые аппликации по типу «чулок» и «перчаток», по 20-30 мин, ежедневно или через день. Инфракрасные лучи на дистальные отделы конечностей, в среднетепловой дозе. Щадящий массаж.

Медикаментозная терапия может включать в себя:

• ацетазоламид – по 0,01 мг/кг в сутки, через день;
• антиаритмики: дифенин, хинин, квинин (требуется постоянный ЭКГ контроль);
• антиконвульсанты: карбамазепин (ингибитор натриевых каналов, 100 мг дважды в сутки с повышением дозы при необходимости до 600 мг в сутки), вальпроаты, фенитоин (разово в дозе 30 мг для снятия мышечного спазма;
• дифенин: угнетает нервно-мышечную передачу, назначается в дозе 0,05-0,1 мг трижды в сутки в течение 3-4 недель, с последующим снижением до поддерживающей дозы – 0,05 мг в сутки;
• ботулинотерапия;
• витамин Е (600-800 мг  в сутки), таурин, кофермент Q10;

Формирование сгибательных контрактур требует ортопедических оперативных вмешательств.